Sự thiếu acid mật là một trong những nguyên nhân gây nên sỏi mật. Acid mật từ lâu đã được biết đến với vai trò tiêu hóa và hấp thu chất béo, vitamin tan trong dầu cũng như điều chỉnh sự cân bằng nồng độ cholesterol, triglyceride, glucose và năng lượng trong tế bào.
Sơ đồ tổng hợp acid mật từ Cholestrol
Acid mật đại diện cho con đường chính trong chuyển hóa cholesterol và sử dụng đến khoảng 50% lượng cholesterol hấp thụ hàng ngày của cơ thể. Sự tổng hợp acid mật xảy ra hoàn toàn trong gan qua một loạt các phản ứng enzyme trong tế bào gan chuyển đổi cholesterol thành nhiều hợp chất không tan và tan trong nước. Ban đầu, các acid mật sơ cấp được tổng hợp từ cholesterol sẽ được sự trợ giúp của các vi khuẩn ruột để loại 1 nhóm – OH tạo acid mật thứ cấp, các acid mật thứ cấp này sẽ được liên hợp tại gan, vận chuyển qua đường dẫn mật trong gan về dự trữ trong túi mật thực hiện chức năng của mình và lưu thông theo “chu trình ruột – gan”.
Các nhà di truyền học đã phát hiện ra rằng một số mã hóa di truyền của cơ thể đã phá vỡ con đường tổng hợp và vận chuyển acid mật, kết quả là sự thiếu hụt acid mật và tạo ra các chất độc gây tổn hại tới gan.
Giáo sư James E. Heubi - Đại học đại học y khoa Cincinnati Hoa Kỳ cho biết: "Chúng tôi đã xác định ít nhất ba khuyết tật gen tổng hợp acid mật có mối liên quan rõ ràng với sự thiếu vitamin tan trong dầu và cả 3 gan này đều là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường". Tuy nhiên, bệnh di truyền này rất hiếm, tỉ lệ gặp khoảng 2 – 5 trường hợp/1 triệu dân số thế giới.
Giáo sư Heubi là một trong những nhà nghiên cứu quan tâm đến việc khai thác các yếu tố di truyền liên quan đến sự thiếu hụt acid mật và khả năng điều trị bằng các liệu pháp thay thế acid mật.
Xem thêm: 3 nguyên nhân gây sỏi mật và cách phòng tránh hiệu quả
Những người bị thiếu hụt acid mật có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, bao gồm:
- Thiếu hụt vitamin, đặc biệt là các vitamin tan trong dầu như A, D, E, và K
- Vàng da, vàng mắt
- Còi xương hoặc phát triển bất thường
- Tiêu chảy
- Suy giảm chức năng gan, suy gan
Thiếu acid mật với nguyên nhân di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, từ trường hợp nhẹ cho đến nặng đều cần can thiệp y tế sớm.
Giáo sư Heubi cho biết thêm: “Những bệnh nhân bị thiếu acid mật do khiếm khuyết di truyền thường là các đối tượng đã được chẩn đoán xác định bệnh gan và một số có tiền sử tiêu chảy mãn tính”.
Trong trường hợp nặng, trẻ em mắc bệnh thiếu acid mật bẩm sinh có thể chết trước 5 tuổi nếu tình trạng này không được phát hiện và điều trị kịp thời. Những người khác có thể gặp phải tình trạng suy gan hoặc yêu cầu ghép gan khẩn cấp.
Xem thêm: Cảnh báo đối tượng nguy cơ mắc sỏi mật cao
Thiếu acid mật bẩm sinh là bệnh tương đối hiếm gặp, cho nên rất ít nghiên cứu về phương pháp điều trị được phát triển. Tuy nhiên, giáo sư Heubi và cộng sự đã đưa ra những nghiên cứu về việc sử dụng các acid mật như acid cholic, axit glycocholic, axit ursodeoxycholic… vào kê đơn, với vai trò như một liệu pháp thay thế cho acid mật bị thiếu
Phương pháp điều trị cho tình trạng thiếu vitamin trên các đối tượng này là bổ sung vitamin, nhưng biện pháp này cũng không có hiệu quả trong các trường hợp suy giảm acid mật trực tiếp.
Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tiếp tục khám phá những yếu tố di truyền liên quan tới sự thiếu hụt acid mật để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
Xem thêm: 8 Thảo dược quý - “khắc tinh” của sỏi mật mà bạn nên biết
Theo http://www.ncbi.nlm.nih.gov
Thông tin cho bạn: TPCN Kim Đởm Khang giúp hỗ trợ điều trị và phòng ngừa sỏi mật, sỏi đường mật, sỏi túi mật...
0963022986
.png)
.webp)
